Enfermedades Cromosómicas

Síndrome de Edwards (trisomía en el cromosoma 18)

¿Qué es?

Es una alteración en el orden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.

¿Síntomas del síndrome de Edward?

Alteración en el crecimiento (suelen ser más pequeños), anomalías en la forma del cráneo y características faciales, manos apretadas, pies inferiores del eje de balancín y anormalidades cardíacas y renales.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico, se intentan manejar los síntomas que tienen los pacientes.

Síndrome de patau (trisomia en el cromosoma 13)

¿Qué es??

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional.

¿Síntomas del síndrome de patau?

La enfermedad aparece desde la formación del feto, se denomina "Polimalformativa grave", las personas que la padecen sobreviven como mucho un año ya que sufren insuficiencias físicas y mentales graves.

Tratamiento

No existe ninguna cura o tratamiento concreto.

Síndrome de Warkany (trisomia en el cromosoma 8)

¿Qué es?

Se da en el cromosoma 8. Las celulas sufren malformaciones, y esta enfermedad puede ser letal si todas las celulas sufren esta malformación.

¿Síntomas del síndrome de warkany?

Estaturas anormales, bajas o altas, rostros inexpresivos, retardo en los movimientos, retraso mental entre moderado y grave, malformaciones en los músculos, esqueleto, organos viscerales, ojos..

Tratamiento

No existe tratamiento.

Trisomía del par 16

¿Qué es?

Es la trisomía más frecuente, pues se da en el 1% de las mujeres embarazadas. Sin embargo, como es completamente inviable, da lugar a un aborto alrededor del tercer mes.

Síndrome del triple X (3 cromosomas X para determinar el sexo)

¿Qué es?

Estos individuos presentan tres cromosomas X en lugar de dos para determinar el sexo. El resultado son mujeres con órganos genitales atrofiados y fertilidad limitada en ocasiones. Su coeficiente intelectual puede ser bajo aunque también puede darse que sea normal. Son individuos perfectamente viables y en algunas ocasiones pueden llegar a no conocer que tenían esta anomalía.